脊髓皮质畸形的体细胞突变

尽管大家越来越察觉到线粒体基因在遗传疾病中的作用，但是目前尚未系统分析线粒体基因在神经发育性疾病的发生率以及采用最佳的技术方法来检测线粒体嵌合的研究。

美国芝加哥儿童医院的历史学家透过了一项研究，认为靶向人类基因组计划可有效检出脊髓小头症状的线粒体基因，文章近期发表在 NEJM杂志 上。

使用定制的与脊髓小头相关的值得注意候选等位基因的LCD，我们对158名脊髓小头症状的白细胞来源的DNA样本采用靶向很低覆盖率的序列(高度, ≥200×)。脊髓小头都有双大脊髓皮质综合症（大脊髓皮质下带异位，30名症状），伴虎脊髓的多大脊髓回（20名症状），腹腔旁结节性异位（61名症状）以及虎脊髓回。我们采用Sanger人类基因组计划证实了候选基因，对于不等载入高度的性状体，亚沃克之后再行沃克人类基因组计划。

结果显示：在27名症状中发现了已证实的随机基因；其中8名症状是线粒体基因，主要是在双大脊髓皮质综合症（其DCX和LIS1发现基因）、腹腔旁结节性异位(FLNA)、虎脊髓回(TUBB2B)的症状中。

在检测的线粒体基因中，5个基因是无法用传统的Sanger人类基因组计划测出来的，但需用亚沃克和亚沃克的DNA人类基因组计划来检测。并且发现在虎脊髓回症状中候选等位基因DYNC1H1, KIF5C和其他飞轮蛋白等位基因有潜在的随机基因。

靶向人类基因组计划可视为检测脊髓小头症状线粒体基因的说服力武器。除了均氨基酸人类基因组计划和均等位基因组人类基因组计划外，很低覆盖人类基因组计划LCD是分析神经其本质疾病线粒体基因的重要手段。

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校对： chenjialong